Режим работы: Ежедневно Пн-Сб 9:00 -20.00
Вск 9:00-19:00
Телефон горячей линии: +7 (499) 490-28-01
Москва, ул. Садовая-Спасская 20, стр. 1
Варшавское шоссе, дом 75, к.1, МЦ «Здоровье», каб.9
info@dnk-otcovstvo.ru
array(3) {
  [0]=>
  array(2) {
    ["title"]=>
    string(14) "Главная"
    ["link"]=>
    string(25) "https://dnk-otcovstvo.ru/"
  }
  [1]=>
  array(2) {
    ["title"]=>
    string(12) "Статьи"
    ["link"]=>
    string(33) "https://dnk-otcovstvo.ru/article/"
  }
  [2]=>
  array(2) {
    ["title"]=>
    string(68) "Что такое микроделеционные синдромы?"
    ["link"]=>
    string(71) "https://dnk-otcovstvo.ru/article/chto-takoe-mikrodeletsionnye-sindromy/"
  }
}

Что такое микроделеционные синдромы?

Михаил Селезнёв
Михаил Селезнёв
Опубликовано:
Обновлено: 17.06.2023
Рейтинг:
  1. 5
  2. 4
  3. 3
  4. 2
  5. 1
Рейтинг:
5
3805

Беременность и рождение ребенка счастливое и долгожданное время для каждого родителя. Всем нам хочется иметь крепкого и здорового малыша. Будущие родители часто говорят: “Без разницы мальчик или девочка, главное, чтобы здоровый был.” Это действительно так. Могу с уверенностью говорить, как мать.

Но иногда выходит не так, как хотелось бы. Сейчас мы поговорим о микроделеционных синдромах или микроделециях. Это заболевание относится к разряду генетических и лечению не подлежит. Но, в отличие от синдромов Дауна, Патау и Эдвардса, совместимо с нормальными условиями жизни. Причем жизни до старости. Это не приговор для ребенка!

что такое микроделеционные синдромы

Немного науки. У всех нас есть 23 пары хромом, которые достались нам от родителей. По 23 хромосомы от каждого родителя. Хромосомы состоят из участков — локусов. Может так произойти, что какой-то участок в хромосоме может отсутствовать, как говорят генетики, выпадает. Выпадение этого участка и приводит к микроделеционным синдромам. Термин происходит от латинского “deletio” — уничтожение.

Причины. Как правило причины появления микролелеций носят генетический наследственный характер. Это наследственное заболевание передается от родителей к ребенку. Встречались случаи, когда у родителей не было выраженных признаков делеций в хромосоме, но ребенок все равно рождался больным. Это происходило из-за того, что у бабушек, дедушек, прабабушек и прадедушек был этот синдром. Поэтом рекомендуется выяснять карту наследственных заболеваний на несколько поколений.

Другими причинами появления такого синдрома могут быть:

  1. Возраст матери более 37 лет;
  2. Возраст отца более 40 лет;
  3. Перенесенные тяжёлые заболевание в период зачатия и беременности;
  4. Выкидыши, замершая беременность, аборты;

Последствия. В результате таких хромосомных отклонений рождаются дети несколько отличающиеся по внешнему виду. Но некоторые делеции могут и вовсе не иметь вешних признаков. Например, делеция локуса AZF, приводящая к полному или частичному мужскому бесплодию.

В общем такие люди живут долго, социальны и самостоятельны. Однако у них велика вероятность вновь произвести потомство с аномалией в хромосомах, возможно уже с более негативными последствиями.

диагностировать микроделеционный синдром

Методы диагностики. Диагностировать микроделеционный синдром можно у взрослого человека, проведя ДНК анализ на хромосомные отклонения. Для этого достаточно сдать 20мл крови из вены. У плода тоже можно выявить такие отклонения, причем на ранних стадиях беременности. ДНК тест проводится по крови матери, без вмешательства в утробу. Это полностью устраняет риски каких-либо осложнений беременности. Подобный анализ называется пренатальным неинвазивгым тестом или NIPT тестом. Он возможен уде с 7-9 ой недели беременности.

Генетический центр ДТЛ проводит все виды неинвазивных тестов на хромосомные отклонения. Мы сотрудничаем с ведущими ДНК лабораториями во всем мире: США, Канада, Кипр, Германия.

Рейтинг:
  1. 5
  2. 4
  3. 3
  4. 2
  5. 1
1 голос