ДНК тест на синдром Жильбера
Синдром Жильбера (доброкачественная непрямая гипербилирубинемия) — наследственное генетическое заболевание, нарушающее метаболизм билирубина в организме. Передается по аутосомно-рецессивному механизму. Для проявления свойств патологического гена, мутантная рецессивная аллель должна быть унаследована от обоих родителей.
Для метаболизма билирубина печень вырабатывает фермент УДФГТ (уридиндифосфатглюкуронил трансферазу). Он связывает билирубин с глюкуроновой кислотой, образуется водорастворимая форма, которая легко выводится вместе с желчью.
У людей с синдромом Жильбера активность фермента УДФГТ снижается примерно на 25%, что приводит к увеличению уровня свободного билирубина в организме. Патология проявляется чаще всего в возрасте 16-28 лет. Согласно статистике, встречается у 3-10% людей по всей планете, причем мужчины болеют в 4 раза чаще женщин.
Вы не хотите ехать в офис? Это возможно!
Вызовите курьера, который заберет ваши образцы ДНК.
Закажите выезд мобильной службы на дом или в офис.
Возможен выезд «День в день».
Для бесплатной консультации звоните:
+7 (812) 426-19-14Основным симптомом данного заболевания является «желтушность» белков глаз и кожного покрова. Также у больных могут наблюдаться следующие проявления:
Связанные с центральной нервной системой:
- хроническая усталость;
- головокружения;
- головные боли;
- бессонница;
- сложности с концентрацией внимания и проблемы с памятью;
- раздражительность;
- панические атаки;
- депрессия.
Связанные с работой желудочно-кишечного тракта:
- боли с правой стороны в районе нижнего ребра;
- изжога;
- тошнота;
- синдром раздраженного кишечника;
- пищевые непереносимости;
- метеоризм;
- потеря аппетита.
Симптомы могут начать проявляться только после 20-23 лет.
При рождении ребенка следует обратить внимание на долго не проходящую физиологическую желтуху новорожденных — это может быть признаком генетической патологии.
Нередки случаи выявления синдрома Жильбера в процессе диагностики других заболеваний ЦНС и ЖКТ.
Исследуемые гены
За активность фермента УДФГТ отвечает ген UGT1A1. Он находится во второй хромосоме на длинном плече. В нормальном состоянии ген имеет 6 повторов TA в промоторной области. При наличии мутации, увеличивающей количество повторов TA до 7 или 8, происходит снижение экспрессии гена UGT1A1. Это приводит к дефициту уридиндифосфат глюкуронил трансферазы.
ДНК анализ на синдром Жильбера включает в себя исследование промоторной области генов на обеих хромосомах второй пары. Если обнаружится увеличения количества повторов TA до 7 и более в обеих аллелях, синдром считается подтвержденным.
В связи с тем, что заболевание является генетическим и может передаться по наследству, рекомендуется пройти исследование в следующих случаях:
- у родителей или близких родственников был диагностирован синдром Жильбера;
- резкое увеличение уровня билирубина до 100-140 мкмоль/л при голодании, физических нагрузках, инфекционных заболеваниях;
- токсическая реакция после применения противоопухолевых препаратов и глюкокортикоидов, УДФГТ также участвует в метаболизме этих медикаментов.
Помните, что при аутосомно-рецессивном механизме наследования заболевание может не проявлять себя в течение нескольких поколений.
Лицензии и сертификаты ДНК лаборатории
Как сделать тест ДНК на предрасположенность к синдрому Жильбера?
Для генетического анализа используются образцы буккального эпителия (ротовой мазок) или венозной крови в количестве 5-10 мл.
Венозная кровь
Для сбора крови необходима вакуумная пробирка с фиолетовой крышкой. Пробирка должна содержать Этилендиаминтетрауксусную кислоту (ЭДТА) типа К1, К2 или К3. Объем крови от 2 мл до 6 мл. Допустимо использование двух пробирок.
Сбор производится у пациента в положении сидя. Ток крови должен осуществляться непосредственно в саму пробирку. После процедуры встряхнуть пробирку 5-6 раз, чтобы кровь перемешалась с ЭДТА.
Буккальный эпителий
Чтобы сдать защечный эпителий, можно прийти к специалистам в пункт приема биоматериала или осуществить забор самостоятельно в домашних условиях. Для этого нужно:
- ватный зонд — минимум 2 шт, лучше 4;
- чистый бумажный конверт — 1 шт;
- пара стерильных одноразовых перчаток — 1 шт.
Или закажите по телефону в нашем ДНК центре бесплатный набор, где уже есть всё необходимое.
Смотрите подробную инструкцию с видео «Как взять образец».
Срок выполнения
Срок выполнения исследования составляет 5 рабочих дней с момента попадания в лабораторию.
День доставки образцов в лабораторию не учитывается, т.к. образцы сначала проходят процедуру регистрации и только потом попадают к генетикам.
Как получить заключение
Результаты анализа ДНК можно получить любым удобным способом:
- в электронном виде на электронную почту;
- лично в руки в пункте сдачи биологического материала;
- доставка через Почту России;
- доставка до двери курьером;
- по телефону (при наличии уникального номера заказа, и телефон должен быть авторизован на получение устного результата).
Способ получения результата выбирается при оформлении заказа на исследование.
Где сдать ДНК тест на синдром Жильбера
Сдать ДНК тест на синдром Жильбера
- В нашем генетическом центре. Вы можете воспользоваться формой «Предварительная запись» или приехать в любое подходящее для Вас время. Пошаговую инструкцию смотрите тут.
- Самостоятельно у себя дома:
- Заказать курьером наш фирменный набор, специально разработанный для самостоятельного забора ДНК образцов.
- С помощью обычных (их еще называют ушными) ватных палочек, приобретенных в аптеке. Наша инструкция.
- Заказать выезд специалиста на дом.
Почему ДНК центр "ДТЛ" лучший в Санкт-Петербурге
Как оплатить ДНК тест на синдром Жильбера
Для удобства существует несколько вариантов наличной и безналичной оплаты ДНК теста:
- В наших ДНК центрах за наличный расчет или банковской карточкой.
- Онлайн-оплата на нашем сайте.
- В офисах Сбербанка России или любого другого Банка по квитанции (скачать).
- По расчетному счету (для юридических лиц).
При заполнении заявки на проведение ДНК анализа вы самостоятельно выбираете способ получения результатов генетического теста:
- При личном обращении в ДНК центр.
- По указанной вами электронной почте в заявке на анализ.
- С помощью курьерской службы по всей России.
- Если вы делали судебный ДНК тест, мы можем направить судебно-генетическое заключение на адрес суда.
- Если вам требуется другой способ доставки результатов — укажите его при заполнении заявки.
Каждому заказу присваивается уникальный индивидуальный номер. Лаборатория обеспечивает 100% сохранность и конфиденциальность всех полученных от вас данных.
Что делать, если анализ положительный?
Положительный анализ означает наличие у человека патологической формы гена, который приводит к развитию синдрома Жильбера. Не стоит воспринимать это как приговор. Тест ДНК делается для того, чтобы заранее знать о заболевании и принять все необходимые меры.
Если анализ оказался положительным, необходимо:
- обратиться к врачу вместе с результатами ДНК тестирования;
- пройти дополнительные методы диагностики: клинический анализ крови, общий анализ кала и мочи, тест на уровень билирубина, анализ кала на стеркобилин.
С помощью этих исследований врач сможет достоверно оценить стадию болезни. Совместив полученные данные с семейным анамнезом и результатами ДНК анализа, врач назначит соответствующее лечение.
Обычно используется комплексный подход, совмещающий диету, медикаментозное лечение, физические нагрузки, устранение внешних факторов-возбудителей.
ОТЗЫВЫ О ДНК ТЕСТАХ И ЛАБОРАТОРИИ В Санкт-Петербурге
Узнавали свои корни, требовалось для завещания, родственник сказал, что только официальной бумаге поверит. Вот получили её здесь, быстро и цену не заломили
ДНК центр "ДТЛ" проводит ДНК тесты на территории всей Российской Федерации. В лаборатории используется оборудование производства «Applied Biosystems», мирового лидера в области биотехнологий. Современные научно-технические разработки позволяют проводить уникальные ДНК тесты, которые в России делает всего несколько лабораторий в мире. Все тесты выполняются только дипломированными специалистами. Среди которых есть эксперты мирового уровня и имеющие опыт работы более 15 лет в области исследования ДНК.
ДНК центр "ДТЛ" имеет представительства во многих городах России. Благодаря чему сдать образцы можно в любом, даже в небольшом городе нашей страны.
